PGD (Diagnóstico Genético antes de la Implantación) y el Balance de la Familia

Gracias a una técnica llamada FISH (hibridación fluorescente in-situ) se pueden hacer pruebas en los embriones  antes de que se implanten para detectar aneoploidía (falta o exceso de cromosomas), el sexo del embrión o una mutación de gen.  Estas pruebas ayudan a las parejas que han tenido problemas en mantener un embarazo exitoso, o que son portadores de un gen que causa algún trastorno como Tay-Sachs, o quieren saber el sexo del embrión antes de la implantación ya que hay un desbalance en término del sexo de sus hijos actuales.

En Palmetto Fertility Center en Miami y Miramar, Florida, Dr. Michael Graubert está orgulloso de ofrecer estos servicios a las parejas que cualifican:

• PGD (Diagnóstico Genético antes de la Implantación)
• Balance de la Familia

PGD (Diagnóstico Genético antes de la Implantación)

El diagnóstico genético antes de la implantación es una técnica en donde a los embriones humanos se les  hace una biopsia en la etapa de 8 células (día 3 después de la fertilización). La célula del embrión a la cual se le hace la biopsia se utiliza para determinar:

• si el embrión tiene un número anormal de cromosomas (llamado aneuploidía)
•  el sexo del embrión
•  si el embrión  puede portar una enfermedad genética de uno de los padres que es portador (prueba de supresión de un solo gen)

Investigación de Aneuploidía

Los cromosomas son estructuras encontradas en el centro (núcleo) de células. Un ser humano tiene típicamente 46 cromosomas o 23 pares. Un embrión recibe 23 cromosomas del esperma y 23 del óvulo. Los cromosomas se componen de genes, que contienen la información que instruye al cuerpo como funcionar. Tener cromosomas adicionales o tener menos cromosomas  (una condición llamada aneuploidía) puede dar lugar a la carencia de la implantación de un embrión, a la pérdida del embarazo, infertilidad y síndrome de Down. Es imposible distinguir embriones normales genéticamente de los embriones que tienen un número anormal de cromosomas (aneuploidía) con solo mirarlos debajo del microscopio. Esta es la razón por la cual la prueba genética puede ser útil para ciertos pacientes.

¿Quién se puede beneficiar de PGD para detectar aneuploidía?

PGD para para detectar aneuploidía  se ofrece a los pacientes que están en el proceso de fertilización in vitro (FIV) y que tienen  35 años o más.  Este procedimiento también puede ser usado por pacientes de todas las edades que no han podido concebir  a pesar de haber tenido  varios ciclos de FIV. Otros pacientes que se  pueden beneficiar son los  pacientes con un historial de abortos, especialmente cuando la prueba no revela ninguna explicación clara. Los pacientes que han tenido un embarazo con aneuploidía en el pasado  también pueden ser considerados para  PGD.

¿Cómo se lleva a cabo la prueba?

Cuando el embrión alcanza la etapa de 8 células, un técnico abre la cubierta que lo rodea y remueve una sola célula (blastómero). Las células restantes en el embrión continuarán creciendo normalmente.

El blastómero se coloca en un dispositivo de cristal y  se envía a  un laboratorio exterior que utiliza una técnica llamada hibridación fluorescente o FISH, por sus siglas en inglés.  Esta técnica usa pedazos pequeños de ADN que son iguales a los cromosomas que serán analizados-para contar los cromosomas. Los pedazos de ADN están pegados a moléculas que actúan como marcadores de color y luego son colocados en la célula que se está evaluando y se pegan a los cromosomas.

Debajo de un microscopio, los números de cromosomas, identificados por el color, se cuentan y el genetista puede diferenciar las células normales de las células con aneuploidía.  El genetista entonces publicará un informe por la mañana del día 5 con detalles de la prueba de los cromosomas de los embriones. Los embriones entonces serán elegidos para la transferencia nuevamente dentro de la matriz por la tarde del día 5. En este momento el embrión se habrá convertido en blastocito.

El balance de la familia

La técnica de FISH usada para la investigación del aneuploidía también ayuda a revelar el sexo del embrión. La mayoría de las parejas de FIV no elegirán un embrión para implantar  basado en el sexo del embrión. Sin embargo, algunas parejas desean pasar por FIV para determinar el sexo del embrión si por ejemplo,  tienen 2 niñas, y desean tener un niño. Otra de las razones para determinar el sexo del embrión antes de  la transferencia  es para saber si alguien en la pareja  puede  ser portadora de una enfermedad genética.

Palmetto Fertility Center ofrece los procedimientos para el balance familiar en ciertas circunstancias.  Comuníquese con nosotros para conocer más detalles.

Prueba de un Solo Gen

Algunas veces, uno de los padres o ambos padres pueden portar una mutación genética que causa ciertas enfermedades  (enfermedad de Tay-Sachs, por ejemplo).  En esta situación es útil saber si un embrión tiene  una mutación genética antes de colocarlo en la matriz. El embrión se examina con una biopsia y se analiza el ADN  para determinar enfermedades genéticas. De esta manera, una pareja que sea portadora de una enfermedad  genética puede tener un hijo que no sea afectado por esta enfermedad.

PGD y el Balance de la Familia en Palmetto Fertility Center

El diagnóstico genético antes de la implantación son innovaciones recientes que ayudan a las parejas a crear familias saludables y felices.  Si usted vive en le sur de la Florida y está interesado en estas técnicas, comuníquese con el Dr. Michael Graubert hoy para conocer más detalles.

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